今天，跟随安琪一起了解遗传性耳聋。
以上这些都是一个个非常普通的案例。我国听力残疾人群中约60%以上的人是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。据世界卫生组织估算，15岁以下儿童中约有60%可以避免听力损失。
我国每年2000万新生儿中，就有2.5-3.5万例聋儿，比唐氏儿高出一万例。大多数耳聋为常染色体隐性遗传，很多聋儿的父母均表现为听力正常（耳聋基因携带者）。生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也有的孩子吃了些抗生素就丧失了听力。
这些问题，很可能就是与他自身相关的耳聋基因突变有关。
100个正常人中有6个携带隐性状态的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携帯同一个突变的耳聋基因，则有高25％的几率生育聋儿。我国每年新出生聋儿中约有八成都是听力正常的人所生。
隐性遗传耳聋的遗传方式示意图
有的宝宝已经通过了常规听力筛查，后来听力会突然下降，这是因为常规听力筛查仅为物理筛查，只能判断宝宝当时是不是耳聋，无法及早发现基因突变导致的迟发性耳聋。若是能早期发现和干预，如避免剧烈运动等，能避免或延缓耳聋的发生。
有的听力正常的宝宝在使用了抗生素后就听不到了，这是因为宝宝的基因发生了突变，对某些抗生素类药物敏感，一旦使用了这些药物就会耳聋。常规听力筛查无法发现此类耳聋，只能通过基因筛查早发现，避免使用这些药物。
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍。
父母携带遗传性耳聋基因突变，并传给后代，
犹如一个“隐形杀手”代代相传。
所以，
父母听力正常，
也没有耳聋家族史，
仍要注意防控耳聋。
与耳聋遗传相关的基因有多少种？
目前的医学研究显示：
已被证实和耳聋遗传相关的基因超过100个。
中国人最常见的致聋基因有
GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。
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随着技术的发展，遗传学检测在耳聋诊断、预防中发挥着重要的作用，不仅为耳聋的后续治疗，也为遗传性耳聋的出生缺陷三级预防提供了参考依据。
目前，天津安琪妇产医院已经开展了遗传性耳聋基因突变检测项目。
一级预防 ：备孕及孕20周前
一、备孕期及孕早期普遍筛查
1、备孕期及孕早期（孕20周以前）建议普遍筛查夫妻双方耳聋基因，如双方为同一基因同一位点杂合突变，胎儿有25%几率患有耳聋。
2、如双方为不同基因不同位点杂合突变，建议注意胎儿出生后氨基糖苷类药物的使用，出生胎儿继续做耳聋基因筛查。
二、聋人夫妇生育指导
备孕期必须进行夫妻双方耳聋基因筛查，明确位点突变。
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二级预防 ：孕20-24周
产前诊断
如双方为同一基因同一位点杂合突变，胎儿有25%几率患有耳聋，建议夫妻双方孕20-24周进行产前诊断。
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三级预防 ：出生72小时内
新生儿耳聋基因筛查、人工耳蜗
出生婴儿在72小时内听力筛查未通过的必须要做耳聋基因筛查，如胎儿耳聋基因为杂合突变，明确病因，转诊到上级医院做遗传咨询且夫妻双方进行耳聋基因检测，为下次生育做优生指导；如胎儿为纯和突变，转诊到上级医院做遗传咨询并进行治疗，夫妻双方进行耳聋基因检测。
耳聋基因检测适用人群
1、新生儿耳聋基因突变筛查，早发现、早诊断、早干预；
2、婚前、孕前、产前筛查，避免出生缺陷；
3、耳聋患者或有耳聋家族史人群，明确病因；
4、普通人群耳聋基因突变筛查。
耳聋基因检测技术优势
1、覆盖全面，一次性检测18个耳聋基因的100个突变点位
2、高深度测序，准确性＞99.5%
耳聋基因检测咨询电话：
022-66595999
养育宝宝健康 从孕妈妈抓起
祝愿每一对夫妇都能拥有健康的宝贝
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